常德市第一人民醫院于2008年開展產前診斷,2011年開設遺傳咨詢門診,2016年7月成立遺傳專業組,2019年8月正式成立醫學遺傳科,現有遺傳門診醫生2人,遺傳實驗室專業技術人員3人,副主任護師1人。南華大學碩士研究生導師1人,高級職稱2人,碩士研究生2人。遺傳門診接診病人逾萬,每年完成產前診斷逾1000例、外周血核型逾3000例,積累了豐富的臨床診斷經驗,確診“世界首報染色體核型”1例。獲得省級科技成果獎1項、市級科技成果獎1項,發表SCI論文1篇。


遺傳門診醫療服務項目與范圍:1、  孕前/孕期遺傳優生咨詢:妊娠期用藥咨詢、胎兒超聲異常咨詢;不良孕產史(畸形胎兒、家族遺傳病胎兒孕產史、復發性流產)孕前/產前咨詢;2、遺傳相關疾病咨詢:生長發育、精神發育遲緩、智力運動障礙、多發畸形等;3、產前篩查及產前診斷:產前血清學、無創DNA篩查及高危妊娠產前診斷;4、單基因病診斷遺傳性貧血(地中海貧血、血紅蛋白病等)診斷。

 

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